FXYD 含域离子传输调节器 5;FXYD5
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:FXYD5细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,154,735-35,169,881(来自...
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:FXYD5细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,154,735-35,169,881(来自...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...
HGNC 批准基因符号:RPS28细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,321,496-8,323,340(来自 NCBI)▼ 说...
癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号:CTTN细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,398,529-70,436...
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
有证据表明对疣状表皮发育不良-2(EV2)的易感性是由染色体 17q25 上 TMC8 基因(605829)基因的纯合突变赋予的。▼ 说明疣状表皮发育不良(EV)...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...
醛糖还原酶样 1;ARL1人小肠还原酶HSI还原酶HGNC 批准的基因符号:AKR1B10细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,527...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
肿瘤扩增且过度表达序列1;TAOS1HGNC 批准的基因符号:LTO1细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,665,563-69...
染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号:AIRIM细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,681...
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
肝细胞癌相关抗原 112;HCA112GS188HGNC 批准的基因符号:TMEM176A细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,8...
HGNC 批准基因符号:CATR1细胞遗传学定位:7q32 基因组坐标(GRCh38):7:127,500,001-132,900,000▼ 克隆与表达Li等人(...
聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子;PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体:包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:SFPQ细胞遗传学定位:...
MC2受体促肾上腺皮质激素受体;ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号:MC2R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
KID 综合征,常染色体显性遗传该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAD)是由连接蛋白26基因(GJB2)杂合突...
FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因(FH;)纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症(FMRD)136850)在染色体 1q43 上。FH基因杂合...