ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB14细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

N6 腺嘌呤特异性 DNA 甲基转移酶 2；N6AMT2HGNC 批准的基因符号：EEF1AKMT1细胞遗传学定位：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：...

T 细胞激活 Kelch 重复蛋白；TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号：KBTBD8细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号：MTERF2细胞遗传学定位：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,...

芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

HGNC 批准基因符号：MTIF2细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,236,595-55,269,248（来自 NCBI）▼ 说...

古菌素2HGNC 批准的基因符号：AMZ2细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,206,129-68,257,164（来自 NC...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号：PPP1R10细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：GPR34细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）▼ 说...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

造血祖细胞激酶 1；HPK1HGNC 批准的基因符号：MAP4K1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,587,641-38,6...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号：MEIOC细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,73...

立即早期反应 1，B 细胞特异性；IER11R20BL34HGNC 批准的基因符号：RGS1细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

HGNC 批准基因符号：TP53TG3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:32,673,530-32,676,165（来自 NCBI...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

TML1HGNC 批准的基因符号：TCL1B细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,686,426-95,692,628（来自 ...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

有证据表明骶骨发育不全伴椎体异常（SAVA）是由染色体 6q27 上的 T 基因（601397）纯合突变引起的。▼ 临床特征Postma et al.（2014）...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 4 中丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶2；STK2HGNC 批准的基因符号：NEK4细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...

高迁移率组蛋白 2；HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号：HMGB2细胞遗传学定位：4q34.1 基因组坐标...