有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号：SNAP25细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,218,830-10,3...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

亲环蛋白，60-KD；CYP60HGNC 批准的基因符号：PPIL2细胞遗传学定位：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,666...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

Smith-McCort 发育不良-2（SMC2）是由染色体 4q31 上的 RAB33B 基因（605950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Smith-Mc...

MPP10HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH10细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,130,634-71,150,101（来...

HGNC 批准基因符号：KANK4细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:62,236,165-62,319,434（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4（FTDALS4）是由染色体12q14上的TBK1基因（604834）杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...

抽搐，家族性发热，11有证据表明家族性热性惊厥-11（FEB11）是由染色体 8q13 上的 CPA6 基因（609562）纯合突变引起的。▼ 说明家族性热性惊厥...

7SL7L1AHGNC 批准的基因符号：RN7SL1细胞遗传学定位：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,586,580-49,586,878（...

转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷（SDDHD）的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因（606781）纯合或复合杂合...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性原发性小头畸形18（MCPH18）是由染色体4q21上的WDFY3基因（617485）杂合突变引起的。据报道，...

Kaler等人（1992）描述了两名门诺派姐妹患有毛发稀疏、骨质减少、智力低下、轻微面部畸形、关节松弛和肌张力减退的综合征。他们的无症状近亲父母还有另外6个后代，...

甲基转移酶 11 域包含蛋白 1; METT11D1HGNC 批准的基因符号：METTL17细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

组织相容性（次要） HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号：ARHGAP45细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

REG IVHGNC 批准的基因符号：REG4细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,794,017-119,811,460（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：RCN3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,528,003-49,543,633（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸激酶 3；TYK3HGNC 批准的基因符号：FER细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,747,897-109,196...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1110HGNC 批准的基因符号：IQSEC3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:66,767-178,455（来自 NC...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...