细胞

HGNC 批准基因符号:RAP2C细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,203,025-132,219,447(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:UCK1细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,523,801-131,531,263(来自 NCBI)...

细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...

HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...

2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶;DPGMHGNC 批准的基因符号:BPGM细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh...

水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...

KINOL5HGNC 批准的基因符号:KNCN细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,545,641-46,551,647(来自 NCBI...

这种形式的遗传性肾病,此处称为肾病综合征 6 型(NPHS6),可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO(600579)基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号:RAB3D细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,322,068-11,3...

HGNC 批准基因符号:MATR3细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:139,274,101-139,331,677(来自 NCBI)▼...

有证据表明壳三糖苷酶缺乏症(CHITD)是由染色体1q32上的CHIT1基因(600031)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Hollak等人(1994)观察...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体:包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1;TFQTL1,包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因(TF;TF;)的纯合或复合杂...