EHLERS-DANLOS 综合征,牙周型,2;EDSPD2
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
HGNC 批准基因符号:GPR18细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,254,739-99,258,379(来自 NCBI)▼...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号:CCN4细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,191,03...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号:GCNT3细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,549,039...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
出芽不受苯并咪唑 3 抑制,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:BUB3细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,154,...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
顶端碘化物转运蛋白;AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白;SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A8细胞遗传学定位:12q23.1-q23.2 基因组坐标(...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6;PRG6CR6相互作用因子1;CRIF1HGNC 批准的基因符号:GADD45G...
GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号:GRWD1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,445,983-48,457...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
TETHERINCD317 抗原;CD317HGNC 批准的基因符号:BST2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,402,9...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
IF1HGNC 批准的基因符号:ATP5IF1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,236,124-28,238,100(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TM7SF3细胞遗传学定位:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,971,579-27,014,384(来自 NCBI...
RPA2,同系物复制蛋白复合物,34-KD 子单元,同源物HGNC 批准的基因符号:RPA4细胞遗传学定位:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,...