癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70（DEE70）是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因（608723...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 J；HIST1H4J组蛋白基因簇 1，H4JHIST1 簇，H4JH4组蛋白家族，成员E；H4FEH4/EHGNC 批准...

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 31（MC1DN31）是由染色体 3q13 上的 TIMMDC1 基因（615534）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I ...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...

耳聋，X染色体连锁 6，进行性；DFN6耳聋，非综合征性感觉神经性进行性 6X染色体连锁 deafness-4（DFNX4）是由染色体 Xp22 上的 SMPX ...

tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号：SYNPO细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,586,010-150,659,207（...

14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...

蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体：包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PRKACA细胞遗传学定位：19p13....

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

Echenne等人（1998）描述了4名患者，其中2名是同胞，患有先天性肌营养不良、轻度智力障碍和中度至重度小脑萎缩。此外，他们还提到了 4 份早期报告，其中涉及...

3-磷酸​​腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1；PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM，果蝇，同源物; SLLHGNC 批准的基因符号：SLC35B...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...