梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

细胞遗传学位置：4q21 基因组坐标（GRCh38）：4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等（2002...

MOPD III；MOPD3骨发育不良性原始侏儒症，III 型小头骨发育不良原始侏儒症，Caroline Crachami 型MOPD，卡罗琳·克拉查米型小头骨发...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

精神发育迟滞，X染色体连锁53；MRX53细胞遗传学定位：Xq22.2-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:103,300,001-138,900,000▼ ...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明快通道先天性肌无力综合征-1B（CMS1B）是由染色体2q31上的CHRNA1基因（100690）突变引起的。大多数患者具...

小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12（MCOPS12）是由染色体 3p24 上 RARB 基因（180220）的复合杂合或杂...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 5 伴或不伴嗅觉丧失（HH5）是由染色质解旋酶 DNA 结合蛋白 7 基因（CHD7）杂合突变引起；608892）...