系统性红斑狼疮 16;SLEB16
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:BID细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,734,138-17,774,665(来自 NCBI)▼ ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性70(RP70)是由染色体9q32上的PRPF4基因(607795)杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准基因符号:BBS5细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,479,494-169,506,655(来自 NCBI)▼ ...
OPA3基因HGNC 批准的基因符号:OPA3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,527,427-45,584,802(来自...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...
有证据表明常见变异免疫缺陷-13(CVID13)是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因(603023)杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13(CV...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
先天性肌病,伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍(NEDHND)是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因(...
钙神经元2;CALN2HGNC 批准的基因符号:CABP7细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,720,003-29,731,8...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
掌跖角化症,致残,伴有孔周角化斑块,X染色体连锁;PPKMX该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征(OLMSX)是一种伴有口周角化斑...
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15;ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号:KANK1细胞遗传学定位:9p24.3 基因组...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1;CCRL1PPR1,牛,同源物;蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:ACKR4细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GR...
VLCADHGNC 批准的基因符号:ACADVL细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,217,125-7,225,266(来自 N...
细胞遗传学定位:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人(1998)报道了一个印尼裔和荷兰白...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号:DNAL1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:RAP2C细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,203,025-132,219,447(来自 NCBI)▼...
环核苷酸门控通道,嗅觉,2; CNG2OCNC1, 小鼠, 同源; OCNC1HGNC 批准的基因符号:CNGA2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶;DPGMHGNC 批准的基因符号:BPGM细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh...