缺失

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

H9HGNC 批准的基因符号：GPR50细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,176,584-151,182,856（来自 NCBI）...

上皮细胞凋亡和分化的基因； JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号：JADE1细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,8...

HGNC 批准的基因符号：MYPN细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,087,897-68,212,017（来自 NCBI）▼...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

HGNC 批准的基因符号：GPR4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,589,764-45,602,212（来自 NCBI）...

锌指蛋白 312； ZNF312前脑胚胎锌指状； FEZL太少了，斑马鱼，同源；TOFHGNC 批准的基因符号：FEZF2细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

HGNC 批准的基因符号：LACRT细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,630,811-54,634,895（来自 NCBI）...

功能性剪接体相关蛋白，35-KD； FSAP35HGNC 批准的基因符号：THOC6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,024,...

有证据表明家族性红细胞增多症 5（ECYT5） 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因（133170） 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症（ECYT5）...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

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