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肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号：KRT12细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,861,303-40,86...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症（AKU）是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因（HGD）纯合或复合杂合突变引起；607474）位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

有证据表明家族性心房颤动-4（ATFB4）是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因（603796）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

Cantu等人（1975）描述了一名由近亲父母出生的男婴，患有一种以前未描述过的综合征，包括指甲发育不全、脱发、慢性中性粒细胞减少症和精神运动迟缓。Hernand...

细胞遗传学定位：6q14-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 ...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病（GBD）的表型描述和遗传异质性讨论，参见GBD1...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

肥胖、易感FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。▼ 测绘为了评估...

中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般讨论，请参见 SCA1（164400）。▼ 临床特征Higgins 等人（1997）描述了一个英国血统的多代美国大家族，患有...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

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