肿瘤

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...

再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...

HGNC 批准基因符号:BRD9细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:863,741-892,801(来自 NCBI)▼ 说明BRD9 ...

HGNC 批准基因符号:E2F3细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,401,879-20,493,714(来自 NCBI)▼ 克隆...

横纹肌样瘤易感综合征-2(RTPS2)是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因(603254)杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...

NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...

细胞遗传学定位:22q12.1-q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-31,800,000胰岛素瘤起源于胰岛的β细胞,是最常见的胰腺...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...

PNCA3 16p12 染色体上 PALB2 基因(610355)的杂合突变赋予胰腺癌易感性。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼...

激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...

有证据表明家族性红细胞增多症-3(ECYT3)是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因(606425)杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

MO25-αHGNC 批准的基因符号:CAB39细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,712,842-230,821,075(来自...

儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号:TRIM54细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,282,429-27,...

磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...