肿瘤

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病(NBSLD)是由染色体...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...

副肿瘤抗原 MA2;MA2肿瘤细胞抗原MA2MM2HGNC 批准的基因符号:PNMA2细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:26,504,...

PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因(611550)的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号:SUSD6细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,61...

HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...

有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...

丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...

46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...

MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...

Saebo(1948)描述了连续3代的3个人:祖父、母亲和女儿。该肿瘤与 Goldenhar 综合征(164210)的结膜脂质样瘤不同。

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...

黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...