癌症相关区长非编码 RNA 5; CARLO5lncRNA CARLO5HGNC 批准的基因符号：CCAT1细胞遗传学定位：8q24.21 基因组坐标（GRCh3...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

神经丝，66-KD；NF66神经丝蛋白 5；NEF5HGNC 批准的基因符号：INA细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,2...

HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...

转录负调控子 3，酿酒酵母，同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号：CNOT3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,137...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

GTP 酶激活蛋白，RHO，20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

细胞遗传学定位：5p14 基因组坐标（GRCh38）：5:18,400,001-28,900,000▼ 正文莫洛尼白血病病毒是一种缺乏转化（onc）基因的逆转录病...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

HGNC 批准基因符号：CATR1细胞遗传学定位：7q32 基因组坐标（GRCh38）：7:127,500,001-132,900,000▼ 克隆与表达Li等人（...

牙齿发育不全-结直肠癌综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙齿发育不全（少牙）-结直肠癌综合征（ODCRCS）是由染色体17q24上的AXIN2基因（6...

WD 重复含有蛋白 22; WDR22断点簇区域蛋白 2；BCRP2D14S1461EHGNC 批准的基因符号：DCAF5细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐...

诱饵受体1；DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体；TRIDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF10C细胞遗传学定位：...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

HGNC 批准基因符号：FILIP1L细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:99,828,811-100,114,501（来自 NCBI）...

有证据表明先天性糖基化障碍 Icc（CDG1CC）是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因（300715）的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...