常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...

刺, 果蝇, 同源, 4刺样 4染色体 6, 开放解读码组 49; C6ORF49过度表达的乳腺肿瘤蛋白; OEBT; OBTPHGNC 批准的基因符号：PRIC...

间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链样，1；ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链相关蛋白；IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120；PK120HGNC 批准的基因符号...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

结直肠癌，易感性，染色体 10细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-12,200,000有关结直肠癌的表型描述和遗传异...

卵巢癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：OVCA2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,042,022-2,043,425（来...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27；TIP27此条目中代表的其他实体：包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAZF...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号：MIR301A细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,151,136-59,1...

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...

胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号：ELAVL2细胞遗传学定位：...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

胎儿蛋白转录因子；FTF人类 B1 结合因子；HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1；LRH1HGNC 批准的基因符号：NR5A2细胞遗传学定...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号：VEGFD细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,345,596-15,3...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号：HYAL3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,292,832-50,299,40...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

FLICE抑制蛋白；FLIPFLICE抑制剂；I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1；FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

WNT1-诱导信号通路蛋白 3; WISP3HGNC 批准的基因符号：CCN6细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,052,813-1...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...