原钙粘蛋白 19; PCDH19
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号:SPINK7细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,312,423-148,31...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白;ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号:AZIN2细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK4细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,622,790-143,636,101(来自 NCB...
TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号:POLR1F细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,695,4...
直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...
锌指蛋白 322A;ZNF322A锌指蛋白 489;ZNF489HGNC 批准的基因符号:ZNF322细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meckel 综合征 9(MKS9)可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因(614144)的复合杂合突变引起的...
CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih(CDG Ih; CDG1H)是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的:Glc-1-Man-9...
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2,果蝇,同源物;CV2HGNC 批准的基因符号:BMPER细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标...
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1;NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号:HECW1细胞遗传学定位:7p14.1-p13 基因组坐标(GRCh38):...