RRAD 和 GEM 样 GTP 酶 2; REM2
RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:REM2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(...
RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:REM2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号:MIR133A2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,564,...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
HGNC 批准的基因符号:CHADL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,229,513-41,240,931(来自 NCBI)...
突触前先天性肌无力综合征 24(CMS24) 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因(604875) 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...
MBLK1 相关蛋白 2; MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体:CHROMOSOME 10 开放解读码组 12,已包含; C10ORF12,包含包括 ...
肌腱蛋白3; TTN3HGNC 批准的基因符号:TMEM150C细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:82,483,176-82,562...
婴儿亚急性坏死性脑病,LEIGH;SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断,可能由多个不同基因的突变引起,表明遗传异质性。 Lei...
ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20(MC1DN20) 是由染色体 3...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,2ACHAETE-SCUTE 同系物 2; ASH2;HASH2HGNC 批准的基因符号:ASCL2细胞遗传学位...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2; DZIP2HGNC 批准的基因符号:DZIP1L细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:...
X 失活基因间转录元件; XITEXCAHGNC 批准基因符号:XCE细胞遗传学位置:Xq13 基因组坐标(GRCh38):X:68,500,001-76,800...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号:VGLL4细胞遗传学位置:3p25.3-p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:11,556,067-11,...
跨膜蛋白 49; TMEM49HGNC 批准的基因符号:VMP1细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,707,654-59,84...
包括前脑无裂 10; HPE10,包括在内细胞遗传学位置:1q41-q42 基因组坐标(GRCh38):1:214,400,001-236,400,000 它代表...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
鞘磷脂酶,中性,2; NSMASE2HGNC 批准的基因符号:SMPD3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,358,327-6...
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
染色体 1 开放解读码组 194; C1ORF194HGNC 批准的基因符号:CFAP276细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,...
迷你染色体维护缺陷域包含 1; MCMDC1HGNC 批准的基因符号:MCM9细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,813,45...
配件奶嘴多乳症多胞体,家族性▼ 正文Gates(1946) 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss(1924) 发现 4 代中有 5 名女性...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号:C1GALT1细胞遗传学位置:7p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,157,...
HGNC 批准的基因符号:CCNB2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,105,146-59,125,045(来自 NCBI)...