乳腺癌-卵巢癌,家族性,易感性,2; BROVCA2
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
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PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
ARG 结合蛋白 2;ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号:SORBS2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,58...
核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号:LEMD2细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,771,213-...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号:PRSS27细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,712,422-...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
HGNC 批准基因符号:KIF12细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114,091,638-114,099,292(来自 NCBI)KIF...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HBS1,酿酒酵母,同源物ERF3-类似蛋白;ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号:HBS1L细胞遗传学定位:6q23.3 基因组坐标(GRCh38)...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子,200-KD;BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号:ARID2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(G...
蛋白质酪氨酸磷酸酶J;PTPJ胰腺癌磷酸酶 2;PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,PSI蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,LAMBDA,s,同系物HGNC 批准的基因符号...
包含 2 个印迹锌指基因;ZIM2,包括HGNC 批准的基因符号:PEG3细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,810,082...
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
单羧酸盐转运蛋白 5;MCT5HGNC 批准的基因符号:SLC16A4细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,362,857-110...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶; EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号:METTL13细胞遗传学位置:1...