轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

血清素 5-HT-1D 受体5-羟色胺受体1D-α； HTR1DARDC4HGNC 批准的基因符号：HTR1D细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

磺基转移酶，苯酚偏好 2； STP2苯酚磺基转移酶2HGNC 批准的基因符号：SULT1A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28...

N-甲基-D-天冬氨酸受体通道，亚基 ε-4； NMDAR2DHGNC 批准的基因符号：GRIN2D细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞遗传学位置：22q12.3-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:31,800,001-40,600,000▼ 临床特征戈夫林-耶胡丹等人（2...

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

OPIORPHIN富含脯氨酸的泪液蛋白 1； PROL1PRL1富含脯氨酸的碱性泪液蛋白； BPLPHGNC 批准的基因符号：OPPRN细胞遗传学位置：4q13....

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...