蛋白质

MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号:UBL4A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...

这种形式的色素性视网膜炎(RP43)是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因(180071)纯合或复合杂合突变引起的。有...

批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...

VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

MC5受体HGNC 批准的基因符号:MC5R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,824,149-13,827,323(来自 ...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷(MPCD)是由染色体12q23上的SLC...

CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号:PROKR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,643,579-...

此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 6(BBS6)是由染色体 20p12 上 MKKS 基因(604896)纯合或复合杂合突变引起的。...