主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 6；PPP1R6HGNC 批准的基因符号：PPP1R3D细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:59,9...

SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号：SMURF2细胞遗传学定位：17q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:64,542,28...

磷脂酰肌醇 3-激酶，调节子单元，55-KD，γp55-γHGNC 批准的基因符号：PIK3R3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

HGNC 批准基因符号：TUBG2细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,659,284-42,667,006（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RGS7细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,774,742-241,357,230（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准的基因符号：GADL1细胞遗传学定位：3p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:30,726,197-30,894,661（来自 NCB...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：RNF17细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:24,747,767-24,888,581（来自 NCBI）...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体4；EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号：EFNA4细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...

钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶，γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号：AGPAT3细胞遗传学定位：21q22.3 基...

N1/N2，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：NASP细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:45,584,041-45,618,893...

染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征（ODLURO）是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...

HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号：HPS5细胞遗传学定位...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

SEC16, 酿酒酵母 , 同源物, ASEC16Lp250KIAA0310HGNC 批准的基因符号：SEC16A细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRC...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13A细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,999,213-110,039,763（来自...

γ干扰素诱导的单因子; MIG小诱导细胞因子亚族 B，成员 9; SCYB9HGNC 批准的基因符号：CXCL9细胞遗传学定位：4q21.1 基因组坐标（GRCh...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...