批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

钠/钾/钙交换剂 4；NCKX4HGNC 批准的基因符号：SLC24A4细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,322,581-...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽，10-KD；FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MAGEC3细胞遗传学定位：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,838,316-141,897,832（来自 NCBI）...

染色体 6 开放解读码组 133; C6ORF133KIAA0349HGNC 批准的基因符号：UBR2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...

RPB6，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2F细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 6；PPP1R6HGNC 批准的基因符号：PPP1R3D细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:59,9...

SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号：SMURF2细胞遗传学定位：17q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:64,542,28...

磷脂酰肌醇 3-激酶，调节子单元，55-KD，γp55-γHGNC 批准的基因符号：PIK3R3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

HGNC 批准基因符号：TUBG2细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,659,284-42,667,006（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RGS7细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,774,742-241,357,230（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准的基因符号：GADL1细胞遗传学定位：3p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:30,726,197-30,894,661（来自 NCB...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：RNF17细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:24,747,767-24,888,581（来自 NCBI）...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体4；EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号：EFNA4细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...