SORTING NEXIN 2; SNX2
HGNC 批准基因符号:SNX2细胞遗传学定位:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:122,774,996-122,834,543(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:SNX2细胞遗传学定位:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:122,774,996-122,834,543(来自 NCBI)▼ ...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号:PDE12细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,556,274-57,656,49...
巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-3(MPPH3)是由染色体 12p13 上 CCND2 基因(123833)杂合突变引起的。▼ 说明这种疾病包括大头畸形、...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
有证据表明脑桥小脑发育不全9型(PCH9)是由染色体1p13上的AMPD2基因(102771)纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...
热休克蛋白,105-KD; HSP105热休克蛋白,110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号:HSPH1细胞遗传学定位:13q12.3...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号:SCAF1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组...
GPR-9-6HGNC 批准的基因符号:CCR9细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,886,064-45,903,174(来自 ...
TRANSPORTIN核蛋白β-2;KPNB2M9-相互作用蛋白; MIP1输入蛋白 β-2HGNC 批准的基因符号:TNPO1细胞遗传学定位:5q13.2 基因...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号:XPO5细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,522,334-43,576,038...
含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17B染色体 9 开放解读码组 77序列相似性家族108,成员B1;FAM108B1HGNC 批准的基因符号:ABHD17B细胞...
胰岛细胞蛋白 1;LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号:TOX4细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,477,195...
雄激素受体相关蛋白 54;ARA54HGNC 批准的基因符号:RNF14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-14...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...
神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...