山梨醇脱氢酶; SORD
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号:DENND1A细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
GNP2HGNC 批准的基因符号:GNPDA2细胞遗传学定位:4p12 基因组坐标(GRCh38):4:44,701,795-44,726,556(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:MAGEB10细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:27,807,990-27,823,014(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:RPL24细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,681,091-101,686,718(来自 NCBI)▼...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
HGNC 批准的基因符号:C6orf120细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,702,126-169,706,360(来自 NCBI...
氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号:FAM120A细胞遗传学定位:...
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2;AGXT2L2HGNC 批准的基因符号:PHYKPL细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,2...
网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLVS2细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,996,235-...
HGNC 批准基因符号:SLU7细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,401,641-160,419,081(来自 NCBI)▼ ...
核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号:MRPS12细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
梅克尔综合征5型(MKS5)是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因(610937)纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述,请参见 MKS1(2...
KIAA0663HGNC 批准的基因符号:ZC3H11A细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,795,623-203,854,12...
HGNC 批准基因符号:DVL2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,225,342-7,234,517(来自 NCBI)▼ 正文...
常染色体显性耳聋-56(DFNA56)是由染色体9q33上的TNC基因(187380)杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性耳聋 56 是非综合征性感音神经性...
CTRP3胶原蛋白重复序列,26-KD 蛋白质;CORS26HGNC 批准的基因符号:C1QTNF3细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
肿瘤坏死因子刺激基因 6;TSG6HGNC 批准的基因符号:TNFAIP6细胞遗传学定位:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:151,357,592-1...
锌指蛋白,100-KD;ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号:ZNF473细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50...
含干蛋白 1BBAF 相关因子,250-KD,B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号:ARID1B细胞遗传学定位:6q25....
神经前体细胞表达,发育下调 5;NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN2细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,...
HGNC 批准基因符号:ATXN2L细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,822,999-28,837,232(来自 NCBI)...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
HGNC 批准基因符号:AK8细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,725,578-132,879,046(来自 NCBI)▼ ...
脂肪酸代谢-免疫关系蛋白;FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号:LACC1细胞遗传学定位:13q14.11 基因...
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 7;PDIA7HGNC 批准的基因符号:PDILT细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh3...
末端结合蛋白 1;EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号:MAPRE1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):2...