酪氨酸 3-单加氧酶/色氨酸 5-单加氧酶激活蛋白,ZETA 同工酶; YWHAZ
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白;CPTPHGNC 批准的基因符号:CPTP细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,...
线粒体蛋白,18-KD;MTP18HSPC242HGNC 批准的基因符号:MTFP1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,425...
HGNC 批准基因符号:SLC41A1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,789,095-205,813,198(来自 NCBI...
触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号:SPINK7细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,312,423-148,31...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白;SGKL孤立于细胞因子的生存激酶;CISKHGNC 批准的基因符号:SGK3细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh3...
胚胎干细胞特异性基因 1;ESG1HGNC 批准的基因符号:DPPA5细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,353,063-73,354...
HGNC 批准基因符号:KCTD15细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,794,040-33,815,761(来自 NCBI...
GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
染色体 8 开放解读码组 72; C8ORF72HGNC 批准的基因符号:FAM110B细胞遗传学定位:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:57,994...
G蛋白偶联受体80; GPR80GPR99HGNC 批准的基因符号:OXGR1细胞遗传学定位:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:96,985,71...
OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...
联合氧化磷酸化缺陷-7(COXPD7)是由 C12ORF65 基因(MTRFR)纯合突变引起的;613541)在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...
CHMP 家族,成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号:CHMP1B细胞遗传学定位:18p11.2...
GPR95HGNC 批准的基因符号:GPR87细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,294,086-151,316,820(来自 ...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作(SPPRS)是由染色体6q16.3上的HACE1基因(610876)纯合或复合杂...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号:DCTN4细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,70...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
雌激素受体结合蛋白;ERBPFCF2,酿酒酵母,同源物;FCF2HGNC 批准的基因符号:DNTTIP2细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
肽/组氨酸转运蛋白1;PHT1肽转运蛋白4;PTR4HGNC 批准的基因符号:SLC15A4细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:1...
GMP合成酶此条目中代表的其他实体:包含 GMPS/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:GMPS细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):...