谷氨酸载体2；GC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A18细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,563,498-17,59...

ATOH2MATH2HGNC 批准的基因符号：NEUROD6细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,337,465-31,340,72...

MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...

AHUS，敏感性，2编码膜辅因子蛋白（CD46、MCP；CD46、MCP；120920）在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见AH...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号：RIN2细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,757...

FUCMFucU，大肠杆菌，同源物；FUCUHGNC 批准的基因符号：FUOM细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,7...

核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

HGNC 批准基因符号：BHMT细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,111,809-79,132,288（来自 NCBI）▼ 说明...

精子尾部外部致密纤维，27-KD；ODF27精子外层致密纤维；SODFHGNC 批准的基因符号：ODF1细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR（NEET）; MITONEETHGNC 批准的基因符号：CISD1细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎（RPSKA）是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

NAALADase IIHGNC 批准的基因符号：NAALAD2细胞遗传学定位：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:90,131,699-90,19...

泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子；PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...

CAF1 样因子; CALIFPKG 启动子引导的过量生产 2，酿酒酵母，同源物；POP2HGNC 批准的基因符号：CNOT8细胞遗传学定位：5q33.2 基因组...

K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号：KRT39细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,958,41...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1，脑型；4.1BHGNC 批准的基因符号：EPB41L3细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh3...

DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...

HGNC 批准的基因符号：LOXHD1细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,476,961-46,657,220（来自 NCBI...

碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

ATONAL，果蝇，同源物，7此条目中代表的其他实体：调节元件，顺式作用，增强子，ATOH7 上游 21.7 KB，包括；RECE-ATOH7，包括HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...