RNMT 激活小蛋白；RAMHGNC 批准的基因符号：RAMAC细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,986,210-82,99...

SCLHGNC 批准的基因符号：SCLY细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,061,001-238,099,413（来自 NCB...

FAIM1HGNC 批准的基因符号：FAIM细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,608,771-138,633,376（来自 N...

尽管据说同卵（MZ）双胞胎的频率不受遗传因素的影响，但 Harvey 等人（1977）报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭，并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...

含有 9 个重复三核苷酸； TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号：TOX3细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:52,436,...

H 因子相关基因 4； FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体：FHR-4A，包含FHR-4B，包括HGNC 批准的基因符号：CFHR4细胞遗传学位置：1q31...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

1 号染色体开放解读码组 40； C1ORF40跨膜蛋白 58； TMEM58HGNC 批准的基因符号：SHISA4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GR...

从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达； HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号：TFAP2A...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3（COQ10D3） 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因（610564） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

EPH 样酪氨酸激酶 2； ETK2人胚胎激酶 2； HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号：EPHB3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道，嗅觉，3；CNG3HGNC 批准的基因符号：CNGA3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

血清素转运蛋白； SERT5-羟色胺转运蛋白； 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号：SLC6A4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

NFAT 转录复合物，胞质成分； NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号：NFATC1细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,3...

4EBP1HGNC 批准的基因符号：EIF4EBP1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,030,534-38,060,365（来...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7（EBS7） 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因（60224...

HGNC 批准的基因符号：SSX8P细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,622,935-52,633,948（来自 NCBI）▼...

ARPT2肌节蛋白相关蛋白 M2； ARPM2HGNC 批准的基因符号：ACTRT2细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,021,4...

有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2（AHMIO2） 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因（609671） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

RIMBP3ARIMBP3.1KIAA1666HGNC 批准的基因符号：RIMBP3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,60...

OPA 相互作用蛋白 1；OIP1HGNC 批准的基因符号：TRIP6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,867,387-100...

小鼠 Xlr（X 连锁淋巴细胞调节）基因家族最初由 Cohen 等人鉴定（1985, 1985） 通过消减 cDNA 杂交和克隆淋巴细胞特异性 mRNA，然后选择...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

HGNC 批准的基因符号：FRAT1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,319,271-97,321,915（来自 NCBI）...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...