KIAA1057HGNC 批准的基因符号：USP24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

HGNC 批准基因符号：RAB31细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）▼ ...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

PUR-βHGNC 批准的基因符号：PURB细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,876,299-44,885,530（来自 NCBI）...

GPAT、线粒体GPAT1HGNC 批准的基因符号：GPAM细胞遗传学定位：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,149,865-112,22...

ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1（ATLD1）是由 MRE11A 基因（MRE11;）纯合或复合杂合突变引起的。600814）在染色体 11q21 上。▼...

RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

MKL/心肌素样 2；MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

RNA聚合酶II多肽J相关基因RPB11，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：POLR2J2细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

富含亮氨酸的重复蛋白 16B；LRRC16BHGNC 批准的基因符号：CARMIL3细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,052...

SWI5，S. Pombe，同系物SAE3，酿酒酵母，同系物；SAE3染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119HGNC 批准的基因符号：SWI5细胞遗...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1；IRTA1HGNC 批准的基因符号：FCRL4细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,573,...

ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号：NIPAL4细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,460,213-157,...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号：UBL4A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X...

SES3HGNC 批准的基因符号：SCRN3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:174,395,730-174,430,071（来自 N...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2；TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1；FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号：...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子；AMSHHGNC 批准的基因符号：STAMBP细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,82...

KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号：KCNG4细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,01...

HGNC 批准基因符号：NRXN3细胞遗传学定位：14q24.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:78,170,373-79,868,291（来自 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS2细胞遗传学定位：14q2...

TY 3 的抑制子，酿酒酵母，同系物SPT3HGNC 批准的基因符号：SUPT3H细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,809,05...

批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

钠/钾/钙交换剂 4；NCKX4HGNC 批准的基因符号：SLC24A4细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,322,581-...