甲基转移酶样 18; METTL18
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
HAR1RHGNC 批准的基因符号:HAR1B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,095,493-63,102,319(来自...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:UNC93A细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,269,032-167,3...
先天性肌营养不良症,与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B14 型;MDDGB14)是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
TOMOSYNHGNC 批准的基因符号:STXBP5细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:147,204,417-147,390,473(...
诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2(LIS2) 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白(RELN; 600514) 的基因纯合突变引...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
FAM90A 副本 15HGNC 批准的基因符号:FAM90A8细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,738,387-7,741,39...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
GAT酰基辅酶A:甘氨酸N-酰基转移酶; ACGNATHGNC 批准的基因符号:GLYAT细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,...
PK1; PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子; EG-VEGFHGNC 批准的基因符号:PROK1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:MAP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:47,850,695-48,088,848(来自 NCBI)▼ ...
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD14B) 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因(603867) 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...
干扰素-γ诱导的分泌球蛋白;IISHGNC 批准的基因符号:SCGB1D4细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,296,281-...
KIAA0176HGNC 批准的基因符号:KCTD2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,032,571-75,065,886(...
染色体 2 开放解读码组 44; C2ORF44HGNC 批准的基因符号:WDCP细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,029,34...
ARF6 的交换因子,B; EFA6B白细胞介素1簇的端粒;TICHGNC 批准的基因符号:PSD4细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
MCF2 样蛋白RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 14; ARHGEF14OSTKIAA0362HGNC 批准的基因符号:MCF2L细胞遗传学位置:13q34 基因组...
肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...