细胞分裂周期26; CDC26
细胞分裂周期 26,酿酒酵母,同源后期促进复合物,子单元 12; ANAPC12; APC12HGNC 批准的基因符号:CDC26细胞遗传学位置:9q32 基因组...
细胞分裂周期 26,酿酒酵母,同源后期促进复合物,子单元 12; ANAPC12; APC12HGNC 批准的基因符号:CDC26细胞遗传学位置:9q32 基因组...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31(COXPD31) 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因(602241) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
嵌合蛋白,β-2GTP 酶激活蛋白,RHO,3; ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3; RHOGAP3此条目中涉及的其他实体:包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
K71KB34角蛋白 6,内根鞘,1; KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号:KRT71细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:LDOC1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:141,173,235-141,177,129(来自 NCBI)...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
TAK1-LIKE; TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号:MAP3K7CL细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐...
COBW 域包含蛋白 3HGNC 批准的基因符号:ZNG1C细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:68,241,983-68,300,0...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号:KLHDC8A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,336,06...
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RELL1细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:37,586,304-37,686,376(来自 NCBI)▼ 克隆...
大脑表达,与 NEDD4 相关;BEANHGNC 批准的基因符号:BEAN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,427,295-6...
HGNC 批准的基因符号:SSX7细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,644,061-52,654,900(来自 NCBI)▼ ...
NME/NM23 核苷二磷酸激酶 7非转移细胞 7,表达蛋白NM23H7核苷二磷酸激酶7HGNC 批准的基因符号:NME7细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标...
有证据表明对特定语言障碍 5(SLI5) 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因(615404) 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
F框 DNA 解旋酶 1; FBH1HGNC 批准的基因符号:FBH1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,889,572-5,9...
HGNC 批准的基因符号:GAK细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:849,277-932,316(来自 NCBI)▼ 克隆与表达在所有...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍(CDG1U) 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因(603564) 纯合或复合杂合突变引起...