PCDH-γ-C3PC43原钙粘蛋白 2，以前； PCDH2，前HGNC 批准的基因符号：PCDHGC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号：CNTLN细胞遗传学位置：9p22....

软骨素 4-磺基转移酶 2； C4ST2HGNC 批准的基因符号：CHST12细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,403,448-2...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号：METTL18细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,...

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEGHGNC 批准的基因符号：EGFL6细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,5...

HAR1RHGNC 批准的基因符号：HAR1B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,095,493-63,102,319（来自...

PRCD，狗，同源物HGNC 批准的基因符号：PRCD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,527,586-76,553,580...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：UNC93A细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,269,032-167,3...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

TOMOSYNHGNC 批准的基因符号：STXBP5细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:147,204,417-147,390,473（...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

FAM90A 副本 15HGNC 批准的基因符号：FAM90A8细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,738,387-7,741,39...

RP42 同系物； RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1； SCCRO1HGNC 批准的基因符号：DCUN1D1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh3...

GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

PK1； PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子； EG-VEGFHGNC 批准的基因符号：PROK1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

干扰素-γ诱导的分泌球蛋白；IISHGNC 批准的基因符号：SCGB1D4细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,296,281-...

KIAA0176HGNC 批准的基因符号：KCTD2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,032,571-75,065,886（...

染色体 2 开放解读码组 44; C2ORF44HGNC 批准的基因符号：WDCP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,029,34...

ARF6 的交换因子，B； EFA6B白细胞介素1簇的端粒；TICHGNC 批准的基因符号：PSD4细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...