纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

PGIS前列环素合成酶CYP8CYP8A1HGNC 批准的基因符号：PTGIS细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,503,8...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

伴有或不伴有失弛缓症的烟雾病6型（MYMY6）是由染色体4q32上的GUCY1A3基因（139396）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明烟雾病 6 是一种进行性血...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5（AOS5）是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因（190198）杂合突变引起...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

FH III 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症（HALD3）是由染色体11q24上的KCNJ5基因（600734）杂合突变引起的...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

SIHIWES SIFRIM-HITZ-WEISS 多种先天性异常 - 智力低下综合症有证据表明 Sifrim-Hitz-Weiss 综合征（SIHIWES）是由...

HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

尿鸟苷；UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号：GUCA2B细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号：ARHGEF1细胞遗传学定位：19q13.2 基...

氯化钠协同转运蛋白，噻嗪类敏感；NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白；TSC氯化钠协同转运蛋白；NCCHGNC 批准的基因符号：SLC12A3细胞遗传学...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白（THBD；188040）在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...