有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2（FTDALS2） 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因（615903） 的杂合突变引起。有关 FTDA...

钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLASP2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,496,245-33,718,254（来...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

GalNAc 转移酶 11；GalNAcT11HGNC 批准的基因符号：GALNT11细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,025...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

HGPS本条目中涉及的其他实体：眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸，包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1（HGPPS1） 是由染色体 11q24 上 ROB...

有证据表明生精失败 41（SPGF41） 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因（618661） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含JOUBERT 综合症 12/15，DIGENIC，包含Joubert 综合征 15（JBTS15） 是由染...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

HGNC 批准的基因符号：KIF27细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,834,099-83,921,432（来自 NCBI）▼...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

WD 重复含有蛋白 66；WDR66HGNC 批准的基因符号：CFAP251细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,918,5...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108；CCDC108HGNC 批准的基因符号：CFAP65细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,002,8...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...