赖氨酸脱甲基酶6B；KDM6B
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...
酶
ASXL 转录调节因子 1; ASXL1
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...
NLR 家族，含有 PYRIN 结构域 14；NLRP14
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14；NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号：NLRP14细胞遗传学定位：11p15.4 基...
伴有肌张力减退、神经病变和耳聋的神经发育障碍; NEDHND
先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...
钙结合蛋白 7; CABP7
钙神经元2；CALN2HGNC 批准的基因符号：CABP7细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,720,003-29,731,8...
核糖体蛋白 L5; RPL5
HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...
基质金属蛋白酶 17; MMP17
基质金属蛋白酶 17，膜型膜型基质金属蛋白酶4；MT4-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP17细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：1...
具有序列相似性的家族48，成员A；FAM48A
p38-相互作用蛋白；P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号：SUPT20H细胞遗传学定位：13q13.3 基因组...
类似 SLIT 和 NTRK 的家庭，成员 2；SLITRK2
染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257；TMEM257KIAA1854HGNC Approved...
KN 基序和锚蛋白重复结构域蛋白 1; KANK1
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 7；ARHGEF7
PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...
微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶 4; MAST4
HGNC 批准的基因符号：MAST4细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:66,596,393-67,169,593（来自 NCBI）▼ ...
REX4 同源物，3-PRIME，5-PRIME-核酸外切酶; REXO4
RNA 核酸外切酶 4，酿酒酵母，同源物REX4，酿酒酵母，同源物；REX4预防有丝分裂灾难 2，爪蟾，同源物；XPMC2HHGNC 批准的基因符号：REXO4细...
NANOG 同源基因; NANOG
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...
酰基辅酶A脱氢酶，极长链；ACADVL
VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...
β-胡萝卜素加氧酶2; BCO2
β-胡萝卜素双加氧酶2；BCDO2β-DIOX-IIβ-胡萝卜素9-素,10-素单加氧酶β-胡萝卜素9-素,10-素加氧酶HGNC 批准的基因符号：BCO2细胞遗...
CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA 综合症, X染色体连锁
细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人（1998）报道了一个印尼裔和荷兰白...
神经毡蛋白 1; NRP1
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，12；PTPN12
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1；PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号：PTPN12细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,53...
死框解旋酶 41；DDX41
死亡/H框41摘要，果蝇，同源物；ABSHGNC 批准的基因符号：DDX41细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,511,577-...
外核苷三磷酸二磷酸水解酶 4；ENTPD4
溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70；LALP70KIAA0392HGNC...
涂层蛋白复合物，子单元 β 1; COPB1
辅酶蛋白复合物，β子单元; COPBβ外壳蛋白HGNC 批准的基因符号：COPB1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,457,...
钾通道，电压门控，H 子族，成员 2; KCNH2
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...
Palladin，细胞骨架相关蛋白; PALLD
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号：PALD细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:168,497,0...
RAS相关蛋白2C; RAP2C
HGNC 批准基因符号：RAP2C细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,203,025-132,219,447（来自 NCBI）▼...
尿苷/胞苷激酶1; UCK1
HGNC 批准的基因符号：UCK1细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,523,801-131,531,263（来自 NCBI）...
基底细胞癌，易感性，3; BCC3
细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（60546...
腺苷酸激酶7; AK7
HGNC 批准基因符号：AK7细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,392,128-96,489,427（来自 NCBI）▼ 说...
IKAROS 系列锌指 3; IKZF3
锌指蛋白，亚科 1A，成员 3；ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号：IKZF3细胞遗传学定位：17q12-q21.1 基因组坐标（GRC...
小核仁 RNA，H/ACA BOX，2C; SNORA2C
小核仁 RNA，H/ACA BOX，34; SNORA34ACA34此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 1291；MIR1291，包括在内包含 mi...
