2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶；DPGMHGNC 批准的基因符号：BPGM细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh...

染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分，320-KD; PRIC320PRIC 复合体，320-KD 组件KIAA0308HGN...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

半胱氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体CYSRSHGNC 批准的基因符号：CARS2细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:110,641...

SHB 转换因子蛋白HGNC 批准的基因符号：SHB细胞遗传学定位：9p13.1 基因组坐标（GRCh38）：9:37,915,898-38,069,227（来自...

胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号：RAB3D细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,322,068-11,3...

转运蛋白，ABC，MHC，1ATP 结合框，亚科 B，成员 2；ABCB2ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，1ABC 转运蛋白，MHC，1肽转运蛋白 ...

有证据表明壳三糖苷酶缺乏症（CHITD）是由染色体1q32上的CHIT1基因（600031）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Hollak等人（1994）观察...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

长非编码RNA NORAD长链非编码RNA长基因间非编码 RNA 657；LINC00657lincRNA 657HGNC 批准的基因符号：NORAD细胞遗传学定...

甲状腺素脱碘酶，III 型；TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号：DIO3细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14...

含 KDEL 基序的蛋白质 1；KDELC1内质网驻留蛋白 58；EP58HGNC 批准的基因符号：POGLUT2细胞遗传学定位：13q33.1 基因组坐标（GR...

TATA框结合蛋白相关因子，RNA聚合酶II，170-KDTAFII170TAF172MOT1，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BTAF1细胞遗传学定位：1...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号：UBIAD1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,273,198-11...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号：TPRKB细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,729,873-73,737...

KREV1HGNC 批准的基因符号：RAP1A细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,542,009-111,716,691（来自 ...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

GKRPHGNC 批准的基因符号：GCKR细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,496,839-27,523,684（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MEIOB细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,833,986-1,872,164（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

RIO2HGNC 批准的基因符号：RIOK2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,160,867-97,183,247（来自 NCBI）...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号：LTB4R2细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:2...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号：DOCK9细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:98,793,...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

小核 RNA 激活蛋白复合物，50-KD 子单元；SNAP50PSE 结合转录因子，βPTF-βHGNC 批准的基因符号：SNAPC3细胞遗传学定位：9p22.3...

限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：IFITM5细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...