HGNC 批准基因符号：KANK4细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:62,236,165-62,319,434（来自 NCBI）▼ 说...

抽搐，家族性发热，11有证据表明家族性热性惊厥-11（FEB11）是由染色体 8q13 上的 CPA6 基因（609562）纯合突变引起的。▼ 说明家族性热性惊厥...

7SL7L1AHGNC 批准的基因符号：RN7SL1细胞遗传学定位：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,586,580-49,586,878（...

转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷（SDDHD）的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因（606781）纯合或复合杂合...

甲基转移酶 11 域包含蛋白 1; METT11D1HGNC 批准的基因符号：METTL17细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：RCN3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,528,003-49,543,633（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸激酶 3；TYK3HGNC 批准的基因符号：FER细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,747,897-109,196...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

生发中心 B 细胞表达的转录本 1；GCET1CENTERINHGNC 批准的基因符号：SERPINA9细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44CBP3，酿酒酵母，同源物；CBP3碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白；BFZBBFGF 抑制的 ...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因（102772）纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病（...

HGNC 批准基因符号：PDE5A细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,494,403-119,628,804（来自 NCBI）▼ 说...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

HGNC 批准基因符号：PRMT6细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,056,674-107,059,294（来自 NCBI）▼...

BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着，小鼠，同源物；RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号：BLOC1S3细胞遗传学定位：19q13...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）是由染色体 7q21 上 ASNS 基因（108370）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

榛体子单元，β-5 家族，胸腺特异性紫色体子单元 β-5THGNC 批准的基因符号：PSMB11细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

HGNC 批准的基因符号：ABCF3细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,186,199-184,194,005（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PRRT2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,812,193-29,815,881（来自 NCBI）▼...

染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...

转运子组装和维护，线粒体，酿酒酵母，同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号：TAMM41细胞遗传学定位：3p25...

FBX34HGNC 批准的基因符号：FBXO34细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,271,421-55,443,049（来自...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号：UCKL1细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,8...

卷曲-螺旋-卷曲-螺旋-含有蛋白质8的卷曲-螺旋-螺旋结构域； CHCHD8E2诱导基因2； E2IG2HGNC 批准的基因符号：COA4细胞遗传学定位：11q1...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...