12q23

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷(MPCD)是由染色体12q23上的SLC...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...

HGNC 批准基因符号:YPEL5细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,147,007-30,160,533(来自 NCBI)▼ 克...

T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...

无名指同IAP型;RFIHGNC 批准的基因符号:RNF34细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,400,118-121,4...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...

HGNC 批准的基因符号:SPIC细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,475,336-101,486,997(来自 NCBI...

TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...