ACHAETE-SCUTE 家族 bHLH 转录因子 4;ASCL4
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号:ASCL4细胞遗传学定位:...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号:ASCL4细胞遗传学定位:...
有证据表明家族性手指短指关节病(FDAB)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...
白质脑病,髓鞘形成低下,伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足;注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷(MPCD)是由染色体12q23上的SLC...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号:HE...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
顶端碘化物转运蛋白;AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白;SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A8细胞遗传学定位:12q23.1-q23.2 基因组坐标(...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
HGNC 批准基因符号:YPEL5细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,147,007-30,160,533(来自 NCBI)▼ 克...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
横纹肌肉瘤中的非编码 RNA;NCRMS非编码 RNA 54;NCRNA00054HGNC 批准的基因符号:RMST细胞遗传学定位:12q23.1 基因组坐标(G...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
MYBPCSHGNC 批准的基因符号:MYBPC1细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,594,971-101,695,841...
细胞遗传学位置:17q25 基因组坐标(GRCh38):17:72,900,001-83,257,441有证据表明,对延迟睡眠阶段障碍(DSPD) 的易感性是由染...
TXNRTR1HGNC 批准的基因符号:TXNRD1细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,215,779-104,350,30...
无名指同IAP型;RFIHGNC 批准的基因符号:RNF34细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,400,118-121,4...
瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...
HGNC 批准的基因符号:SNRPF细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:95,858,952-95,866,140(来自 NCBI)...
SRF 辅助蛋白 1; SAP1HGNC 批准的基因符号:ELK4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,607,943-205,6...
HGNC 批准的基因符号:SLC41A2细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,801,801-104,958,746(来自 N...
SCP3COR1HGNC 批准的基因符号:SYCP3细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,728,648-101,739,46...
MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白,轻链,调节心室HGNC 批准的基因符号:MYL2细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:SPIC细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,475,336-101,486,997(来自 NCBI...
TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...