该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明额鼻发育不良-2（FND2）是由染色体11p11上的ALX4基因（605420）纯合突变引起的。有关额鼻发育不良遗传异质性...

HGNC 批准基因符号：DDAH1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,318,485-85,578,200（来自 NCBI）▼ 克...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：TOLLIP细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,274,371-1,309,632（来自 NCBI）▼ ...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

遗传学定位：1p31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性...

CAMKII 抑制蛋白，αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号：CAMK2N1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,482,...

OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...

导管上皮相关环蛋白，染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号：TRIM62细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33,145,39...

干扰素诱导的丙型肝炎相关微管聚集蛋白，44 kDp44HGNC 批准的基因符号：IFI44细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,64...

生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号：GPR61细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,539,872-10...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号：GMPPA细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,498,89...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR3；HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白；TZAPHGNC 批准的基因符号：ZBTB48细胞遗传学定位：1p36.31...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病（GBD）的表型描述和遗传异质性讨论，参见GBD1...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷-5（CBAS5）是由染色体 1p21 上 ABCD3 基因（170995）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关先天性胆汁...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

HGNC 批准的基因符号：THAP3细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,624,868-6,635,595（来自 NCBI）▼ 克...

智力低下，常染色体隐性遗传 4细胞遗传学定位：1p21.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:101,800,001-111,200,000▼ 临床特征...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

骨质疏松症，易感性细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,400,001-43,400,000▼ 正文关于骨密度（BMD）遗传异质性的...

IF1HGNC 批准的基因符号：ATP5IF1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,236,124-28,238,100（来自 NC...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...