肌钙蛋白 I,慢肌骨骼肌亚型; TNNI1
HGNC 批准的基因符号:TNNI1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,403,784-201,421,730(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TNNI1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,403,784-201,421,730(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL1细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,905,481-58,956,406(来自 NCB...
皮肤异色症,遗传性硬化症,累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症(POIKTMP)是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因(6...
RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...
HGNC 批准基因符号:PPP2R5B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,917,573-64,934,475(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
肺癌转移相关蛋白1;LCMR1DT2P1G7HGNC 批准的基因符号:MED19细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,703,7...
miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号:MIR130A细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,641,198-...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
LGALS12GALECTIN 12HGNC 批准的基因符号:LGALS12细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:63,506,084...
葡萄糖醛酸基转移酶I;GLCATIHGNC 批准的基因符号:B3GAT3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,615,296-6...
拉森综合征,常染色体隐性遗传,前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形(JDSCD)是由 B3GAT3 基因(606374)纯合...
HRAS 类抑制器 2;HRASLS2HGNC 批准的基因符号:PLAAT2细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:63,552,770...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
嘌呤受体 P2X3;P2X3P2X 受体,子单元 3HGNC 批准的基因符号:P2RX3细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,3...
3-磷酸甘油酸脱氢酶;3PGDHHGNC 批准的基因符号:PHGDH细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,711,934-119,...
HGNC 批准基因符号:IFI16细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,999,976-159,055,151(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:11q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸(PUFA),特别是 n...
INT5KIAA1698HGNC 批准的基因符号:INTS5细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,646,848-62,653,...
泛素结合酶 E2L 6泛素结合酶 UBCH8;UBCH8HGNC 批准的基因符号:UBE2L6细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:5...
染色体 11 开放解读码组 83; C11ORF83HGNC 批准的基因符号:UQCC3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,6...
脑桥小脑发育不全10型(PCH10)是由染色体11q12上的CLP1基因(608757)纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...
有机阴离子转运体3; OAT3HGNC 批准的基因符号:SLC22A8细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,992,824-63...
尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...
玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传;ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传,伴有 Nanopht...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
BK 通道,辅助 γ 子单元 3HGNC 批准的基因符号:LRRC55细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,181,953-57...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
HGNC 批准基因符号:GNG3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,706,446-62,709,201(来自 NCBI)▼ ...