染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位：22q12-q13 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-50,818,468...

细胞遗传学定位：22q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-31,800,000胰岛素瘤起源于胰岛的β细胞，是最常见的胰腺...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体：包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PDXP细胞遗传学定位：22q1...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病-1（IIAE1）的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 FHGNC 批准的基因符号：MAFF细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,20...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

白细胞介素 1 家族，成员 9；IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2；IL1RP2HGNC 批准的基因符号：IL36G细...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

线粒体蛋白，18-KD；MTP18HSPC242HGNC 批准的基因符号：MTFP1细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,425...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

细胞遗传学定位：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕（BRV）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请...

GCC 蛋白，185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号：GCC2细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...

钙神经元2；CALN2HGNC 批准的基因符号：CABP7细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,720,003-29,731,8...

A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号：SRRD细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,483,877-26...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...