β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 4; B3GNT4
HGNC 批准的基因符号:B3GNT4细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,203,709-122,208,952(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT4细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,203,709-122,208,952(来自 N...
p0071HGNC 批准的基因符号:PKP4细胞遗传学位置:2q24.1 基因组坐标(GRCh38):2:158,456,952-158,681,429(来自 N...
4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症(TYRSN3) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良,泰式细胞遗传学定位:2q24-q32 基因组坐标(GRCh38):2:154,000,001-196...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 3;NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号:PITPNM2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:GLTP细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,850,945-109,880,541(来自 NCB...
心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...
MYC 单链结合蛋白; MSSPSCR2HGNC 批准的基因符号:RBMS1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:160,272,151-...
无名指同IAP型;RFIHGNC 批准的基因符号:RNF34细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,400,118-121,4...
HGNC 批准的基因符号:FOXN4细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,277,978-109,309,284(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:RPL6细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,405,181-112,418,835(来自 NCB...
瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...
内向整流钾通道 KIR3.1GIRK1HGNC 批准的基因符号:KCNJ3细胞遗传学位置:2q24.1 基因组坐标(GRCh38):2:154,698,695-1...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号:NOSTRIN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:168,786...
RESTIN; RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1; CYLN1细胞质连接蛋白 170;CLIP170HGNC 批准的基因符号:CLIP1细...
钠通道,电压门控,II 型,α 子单元钠通道,II 型脑,α 亚基; NAC2NAV1.2钠通道,II 型神经元,α 亚基-1,前; SCN2A1,前HGNC 批...
DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号:DHX37细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:LHX5细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,462,033-113,471,871(来自 NCB...
GalNAc 转移酶 9; GalNAcT9HGNC 批准的基因符号:GALNT9细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,19...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
HGNC 批准的基因符号:ACAD10细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,686,053-111,757,099(来自 N...