死框解旋酶 54;DDX54
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:SBNO1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,289,109-123,364,847(来自 NCB...
SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...
糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
OSFSH3P2HGNC 批准的基因符号:OSTF1细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,088,514-75,147,265(来...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍(NEDBAVC)是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因(617...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号:XIRP2细胞遗传学定位:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:166...
HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:FIGN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:163,602,611-163,736,008(来自 NCBI)▼...
KIAA0318HGNC 批准的基因符号:RIMBP2细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:130,396,133-130,716,...
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT4细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,203,709-122,208,952(来自 N...
p0071HGNC 批准的基因符号:PKP4细胞遗传学位置:2q24.1 基因组坐标(GRCh38):2:158,456,952-158,681,429(来自 N...
4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症(TYRSN3) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良,泰式细胞遗传学定位:2q24-q32 基因组坐标(GRCh38):2:154,000,001-196...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 3;NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号:PITPNM2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:GLTP细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,850,945-109,880,541(来自 NCB...