3-磷酸甘油脱氢酶 1-样; GPD1L
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6(CBAS6) 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因(601641) 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...
CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...
UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...
富含亮氨酸的蛋白质 15; LRP15HGNC 批准的基因符号:LRRC3B细胞遗传学位置:3p24.1 基因组坐标(GRCh38):3:26,622,772-2...
VAC14,酿酒酵母,同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器; ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2; TAX1BP2纳税反应蛋白 X; TRXHG...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子,155-KD; BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3,酵母,同源物HG...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
重组热点相关因子 1; RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白; TBRBPHGNC 批准的基因符号:TSN细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38)...
核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号:C1GALT1C1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1(DRS1) 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
泛素激活酶 E1C; UBE1C泛素激活酶 3,酿酒酵母,同源物; UBA3HGNC 批准的基因符号:UBA3细胞遗传学位置:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
溶酶体相关跨膜蛋白 4,βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:97,775,788-97,853...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号:AAAS细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,307,46...
HGNC 批准的基因符号:IL17D细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,701,513-20,723,098(来自 NCBI...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
原发性纤毛运动障碍,44 ,无反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 44(CILD44) 是由染色体 3p24 上的 NEK10 基因(618726) 纯合突变引起...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
S100A 样蛋白; S100ALS100A1LHGNC 批准的基因符号:SNTN细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:63,652,67...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
OSBP 相关蛋白 10;ORP10HGNC 批准的基因符号:OSBPL10细胞遗传学位置:3p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:31,660,8...
有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良(EDFAOB) 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因(165390) 的体细胞嵌合突变引起的。▼...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
60S 核糖体蛋白 14HGNC 批准的基因符号:RPL14细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,457,339-40,468,58...