RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 3;ARHGEF3
XPLNHGNC 批准的基因符号:ARHGEF3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:56,727,420-57,079,268(来自 N...
XPLNHGNC 批准的基因符号:ARHGEF3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:56,727,420-57,079,268(来自 N...
含 α/β-水解酶结构域的蛋白质 6HGNC 批准的基因符号:ABHD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,237,792-58,...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
T 细胞激活 Kelch 重复蛋白;TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号:KBTBD8细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号:PSMD6细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号:PDE12细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,556,274-57,656,49...
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因(6055...
泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9,酵母,同源物;UBC9HGNC 批准的基因符号:UBE2I细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16...
IIB 型瓦登堡综合征细胞遗传学定位:1p21-p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,300,001-111,200,000▼ 说明瓦登堡综合征 II...
TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍(此处称为 CBAS1)可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...
丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷(PDHBD)是由染色体3p14上的PDHB基因(179060)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(PDHBD)...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
长基因间非编码 RNA 1212; LINC01212lincRNA 1212HGNC 批准的基因符号:SAMMSON细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRC...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6(CBAS6) 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因(601641) 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...
罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1(DRS1) 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
泛素激活酶 E1C; UBE1C泛素激活酶 3,酿酒酵母,同源物; UBA3HGNC 批准的基因符号:UBA3细胞遗传学位置:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
S100A 样蛋白; S100ALS100A1LHGNC 批准的基因符号:SNTN细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:63,652,67...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1β多肽; PHE1BHGNC 批准的基因符号:PDHB细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,427,630-...
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...