乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

有证据表明，伴或不伴嗅觉丧失（HH15）的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因（604846）的变异赋予的...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

RBMYRNA 结合基序蛋白 1；RBM1RNA 结合基序蛋白 2；RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1Y染色体RNA识别基序2；YRRM2HGN...

有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良（SEMDIST）是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因（113703）杂合突变引起的。▼ ...

HPAII 微小碎片基因座 9A；HTF9AHGNC 批准的基因符号：RANBP1细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,116...

AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号：ZFAND2B细胞遗传学定位：2q35 ...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

OFDS IX口面部手指综合征，IX 型伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征伴有视网膜异常的口面手指综合征▼ 临床特征Gurrieri 等人（1992）描述了 2 ...

细胞遗传学定位：9p24-p22 基因组坐标（GRCh38）：9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症（RLS）是一种神经性睡眠/觉醒障碍，其特征是腿部在...

肾结石尿石症，草酸钙该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明草酸钙肾结石（CAON）是由染色体4p16上SLC26A1基因（610130）的复合杂合突变引起的。据...

糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号：AGL细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,849,258-99,924,023（来自...

溶质载体家族17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白，脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1； V...

钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2BHGNC 批准的基因符号：CRACR2B细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:826,1...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号：AIRIM细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,681...

低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失（HH3）是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因（PROKR2）杂合突变引起；607123）在染色体20p12...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病；ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3（SPAX3）是由涉及染色体2q33上的MARS2基因（609728）的纯合或复合杂...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号：RERE细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1HGNC 批准的基因符号：MFHAS1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh...

基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号：STAG3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,177,724-1...