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GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号：NINL细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,452,697-25,585,5...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

γ-谷氨酰胺环转移酶; GGACTHGNC 批准的基因符号：GGACT细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,530,180-1...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

关节挛缩伴严重脊柱侧凸远端关节挛缩，IID 型; DAIID▼ 说明4 型远端关节弯曲（DA4）的特征是存在脊柱侧凸（Bamshad 等人总结，2009）。远端关...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

ATKIN SYNDROME阿特金综合症▼ 临床特征Atkin等人（1985）报道了一个3代家庭，其中有11名中度至重度智障男性和3名轻度智障女性。表型表现包括身...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

促性腺激素诱导转录抑制子 1，大鼠，同源物GIOT1，大鼠，同系物；GIOT1HGNC 批准的基因符号：ZNF461细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（...

肺腺瘤易感基因1；LAS1蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 54；PPP1R54HGNC 批准的基因符号：DNAI7细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准基因符号：LHX9细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,912,464-197,935,478（来自 NCBI）▼ ...

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