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HGNC 批准基因符号：ZNF341细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,731,996-33,792,269（来自 NCBI...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

有证据表明视网膜色素变性9（RP9）是由染色体7p14上的RP9基因（607331）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号：LARP4细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:50,4...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO3-氧代酰基辅酶A硫解酶，过氧化物酶体3-酮酰辅酶A硫解酶，过氧...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

氯离子通道，钙激活，1钙激活氯离子通道 1；CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号：CLCA1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

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