DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16（SRTD16）是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因（617094）纯合...

FH III 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症（HALD3）是由染色体11q24上的KCNJ5基因（600734）杂合突变引起的...

p53-结合蛋白 3；P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号：TOPORS细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,540,544-...

BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

由 P 抗原定义的球苷脂血型系统（GLOB）是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因（603094）的活性决定的。▼ 说明P抗原，globoside-4...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号：RASD1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,49...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

GAA1HGNC 批准的基因符号：GPAA1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,082,634-144,086,216（来自 N...

乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

有证据表明，伴或不伴嗅觉丧失（HH15）的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因（604846）的变异赋予的...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

RBMYRNA 结合基序蛋白 1；RBM1RNA 结合基序蛋白 2；RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1Y染色体RNA识别基序2；YRRM2HGN...

有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良（SEMDIST）是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因（113703）杂合突变引起的。▼ ...

HPAII 微小碎片基因座 9A；HTF9AHGNC 批准的基因符号：RANBP1细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,116...

AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号：ZFAND2B细胞遗传学定位：2q35 ...