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同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...

KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

麸质敏感性肠病,易感性,3有证据表明 CTLA4 基因(123890)的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...

2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...

瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因(ARG1;ARG1;)纯合或复合杂合突变引起的。608313)在染色体 6q23 上。▼...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损,伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

细胞遗传学定位:21p13-q11 基因组坐标(GRCh38):21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在 3 岁时...

DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体:包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:DDX10细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(...