锌指蛋白 OTK18；OTK18HGNC 批准的基因符号：ZNF175细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,571,283-5...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...

CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

层粘连蛋白 B2，前；LAMB2，前HGNC 批准的基因符号：LAMC1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,023,420-18...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

AGT2β-丙氨酸丙酮酸转氨酶β-丙氨酸氨基转移酶IIHGNC 批准的基因符号：AGXT2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,99...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

HGNC 批准基因符号：LSM10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,393,436-36,397,908（来自 NCBI）▼ 说...

ATFXHGNC 批准的基因符号：ATF5细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,928,906-49,933,935（来自 N...

细胞遗传学定位：2p25 基因组坐标（GRCh38）：2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见PEE1（189800）。▼...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

死框多肽23PRP28，酿酒酵母，同源物；PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质，100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号：DDX23细胞遗传学定位...

转移抑制蛋白 1 样蛋白；MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号：MTSS2细胞遗传学定位：1...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号：NFASC细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,828,652-205,022,822（...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，30-KD；CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1；NEB1HGNC 批准的基因符号：CPSF4细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号：MIR301A细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,151,136-59,1...

锌指蛋白 406；ZNF406HGNC 批准的基因符号：ZFAT细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,477,788-134,8...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...