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KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号：ACAP1细胞遗传学定位：1...

RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB；TFIB；TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号：GTF2B细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准基因符号：PRDM8细胞遗传学定位：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,185,270-80,204,329（来自 NCBI）▼ ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

组蛋白乙酰转移酶 MYST1；MYST1MOF，果蝇，同源物; MOFHGNC 批准的基因符号：KAT8细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

GP70HGNC 批准的基因符号：EMB细胞遗传学定位：5q11.1 基因组坐标（GRCh38）：5:50,396,192-50,443,345（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：RPL23细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,847,860-38,853,721（来自 NCBI）▼ 说...

短毛虫病，隐性类型的 HOBAEK脊柱发育不良伴纯短轴炎▼ 说明Rock 等人（2008）对短轴症进行了概述，短轴症是一组主要影响脊柱的异质性骨骼发育不良。1型短...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白；NPRAP连环蛋白，δHGNC 批准的基因符号：CTNND2细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,97...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

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