α-1,6-甘露糖基糖蛋白 β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶；MGAT5
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...
AI
泛素相关蛋白和含有 SH3 结构域的蛋白 B；UBASH3B
T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...
氧化应激反应 1; OXSR1
OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...
小头畸形 8，原发性，常染色体隐性；MCPH8
有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...
发育性脑病和癫痫性脑病 4；DEE4
癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...
半胱天冬酶1，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶；CASP1
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...
核 RNA 输出因子 1；NXF1
尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...
棺材-虹膜综合征 11；CSS11
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...
WW结合蛋白11; WBP11
NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域和RhoGEF结构域含有蛋白G6; PLEKHG6
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，FAMILY G，成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号：PLEKHG6细...
线粒体外膜转位6; TOMM6
线粒体外膜 6 的转位，酵母，同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号：TOMM6细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,787,6...
肺癌和食道癌 1 中缺失；DLEC1
DLC1HGNC 批准的基因符号：DLEC1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,039,208-38,124,025（来自 NCB...
外骨蛋白糖基转移酶 2; EXT2
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...
1 型短尾炎，托莱多型；BCYM1B
迟发性脊柱骨骺发育不良，托莱多型SED，硫酸软骨素类型PAPS-硫酸软骨素磺基转移酶缺乏症▼ TEXT有关短眼症异质性的表型描述和讨论，请参阅 271530。▼ ...
EVC 纤毛复合物子单元 1; EVC
EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...
透明带糖蛋白 3；ZP3
透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...
Telo2 相互作用蛋白 2; TTI2
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...
近视 11，常染色体显性遗传；MYP11
细胞遗传学定位：4q22-q27 基因组坐标（GRCh38）：4:87,100,001-122,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光...
G蛋白偶联受体61; GPR61
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号：GPR61细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,539,872-10...
磷酸核糖甲酰甘氨脒合成酶; PFAS
磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARATFGAM 合成酶；FGAMSHGNC 批准的基因符号：PFAS细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh...
线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和中风样发作; MELAS
梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...
细胞色素 P450，亚家族 I，多肽 1；CYP1B1
P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...
免疫缺陷73C，伴有中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症；IMD73C
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症（IMD73C）是由染色体22q12上RAC2基因（602049）纯合突变引起的。据报道，就有这样...
促性腺激素减退症 12 伴或不伴嗅觉丧失；HH12
似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏，家族特发性；FIFD有证据表明，伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12（HH12）是由染色体...
蛋白激酶，cAMP 依赖性，调节性，I 型，α; PRKAR1A
蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
发育多能性相关基因 4；DPPA4
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号：DPPA4细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:109,326,1...
血管紧张素 I 转换酶 2；ACE2
ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...
病态窦房结综合症 2；SSS2
病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...
酰基辅酶A脱氢酶，短链，缺乏；ACADSD
ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...
早发性肥胖，伴有肾上腺功能不全和红发；OBAIRH
原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...
