痉挛性共济失调 3,常染色体隐性遗传; SPAX3
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
尿鸟苷;UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号:GUCA2B细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准基因符号:SEMA6A细胞遗传学定位:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:116,443,555-116,574,823(来自 NCBI)...
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
锌指蛋白 90,小鼠,同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白;FIK,包括HGNC 批准的基因符号:ZFP90细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列;MASL1HGNC 批准的基因符号:MFHAS1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1;VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白;CGATHGNC 批准的基因符号:SLC18A1细胞遗传学定位:8p21.3 ...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
扩张型心肌病,伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O(CMD1O)是由染色体12p12上的ABCC9基因(601439)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 K核因子红细胞 2,无处不在的子单元;NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号:M...
托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病,具有不同的全身表现,最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
口腔面部手指综合征,VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI(OFD6)是由 C5ORF42...
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下,常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体:染色体 2q23.1 缺失综...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
白内障,后极,4;CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体:患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障,包括多种类型的白内障(CTRCT11)是由染色体10q24...