神经生成素 3; NEUROG3
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征(aminopterinsyndromesineaminopterin;ASSA)是一种多发性先天性异常疾病,其特征是颅骨...
HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...
同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因;RPXHGNC 批准的基因符号:HESX1细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38...
PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲,具有旋转成...
毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长,智力低下此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征(OMCS)是由染色体...
PAP39HGNC 批准的基因符号:PRPSAP1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,309,478-76,354,198(来...
PUMILIO,果蝇,同源物,1KIAA0099HGNC 批准的基因符号:PUM1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,931,50...
HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL1细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,905,481-58,956,406(来自 NCB...
胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ10细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,037,467-160,07...
OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...
BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号:BORCS6细胞遗传学定位...
癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号:PIM2细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,913,18...
PCDH-γ-B1HGNC 批准的基因符号:PCDHGB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,350,099-141,512,9...
ATOH2MATH2HGNC 批准的基因符号:NEUROD6细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,337,465-31,340,72...
条目中使用数字符号(#)是因为 Marinesco-Sjogren 综合征(MSS)是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因(608005)纯合或复合杂合突变引...
FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体:包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号:CGNL1细胞遗传学定位:15q21....
染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征(GLASS)是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因(608148...
RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号:RIN2细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:19,757...
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
SMALED脊髓性肌萎缩症,儿童期,近端,常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症,青少年,近端,常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征,常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...
核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号:MYORG细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,366,6...
HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3(FHL3)是由染色体17q25上的UNC13D基因(608897)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...
HGNC 批准基因符号:BHMT细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,111,809-79,132,288(来自 NCBI)▼ 说明...